Лікування муковісцидозу в Запоріжжі

Своєчасна діагностика і лікування кістозного фіброзу (мусковісцідоза) в Клініці Святого Миколая

Кістозний фіброз (муковісцидоз) – генетичне захворювання, для якого характерне порушення роботи залоз внутрішньої секреції з утворенням густого слизу. Цей слиз закупорює протоки залоз і порушує нормальну роботу органу. Найчастіше такий процес спостерігається в легенях (легенева форма муковісцидозу), але страждає все одно весь організм. Муковісцидоз в основному діагностується в дитячому віці, але зустрічається і у дорослих.

Причини виникнення

Так як хвороба носить спадковий характер, основна причина муковісцидозу – генетичний дефект. Виною всьому – одна маленька мутація в гені CFTR (в 7 парі хромосом людини). Патологічний ген відповідає за роботу специфічного білка, який регулює транспорт молекул Натрію і Хлору через клітинну стінку. В результаті рух цих іонів порушується, секрет стає густим і закупорює протоки залоз. Як результат – порушується робота всіх залоз організму – потових, дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози, жовчного міхура і т.д.

Виходячи з цього, виділяють три основні форми муковісцидозу з різною симптоматикою:

Легеневу (90% всіх випадків) – на першому плані порушення роботи легеневої системи
Кишкову – домінують симптоми порушення травлення
Змішану (кишково-легеневу)
Атипову (з розвитком анемії, набряків, цирозу, стерту форму)

Cимптоми муковісцидозу

Густий слиз, а точніше його накопичення і закупорка проток залоз, викликає характерну симптоматику в дихальній системі:

Кашель - нападоподібний, болісний, виснажливий з відходженням в'язкої слизисто-гнійної мокроти
Задишка
Часті інфекції дихальної системи - бронхіти, пневмонії
Ціаноз шкіри, слизових оболонок
Ознаки хронічного риніту - виділення з носа, чхання
Утворення кіст, бронхоектазів в легенях

З боку інших органів і систем можуть спостерігатися:

Часті рідкі випорожнення, кашкоподібний, який важко змивається (здається жирним) з різким неприємним запахом
Болі в животі, правому підребер’ї
Безпліддя
Солоний смак шкіри (може відчуватися при поцілунках)
Розвиток цукрового діабету через недостатність підшлункової залози

Прояви кістозного фіброзу досить різноманітні, тому для уточнення діагнозу обов’язково потрібно звертатися до фахівця.

Діагностика захворювання

Запідозрити муковісцидоз в першу чергу допомагає анамнез – наявність захворювання у найближчих родичів дає підставу припустити дане захворювання. Типова клінічна картина підтвердить припущення лікаря. Упевнитися в правильності діагнозу «муковісцидоз» допоможуть лабораторні аналізи та інструментальні методи діагностики:

Рівень глюкози крові
Біохімічний аналіз крові (оцінка функції печінки)
Копрограма (оцінка екзокринної функції підшлункової залози)
Потова проба з пілокарпіном на хлориди поту
Аналіз мокротиння
УЗД органів черевної порожнини
Оцінка функції зовнішнього дихання (спірографія, пікфлуометрія)
Рентген, КТ, МРТ органів грудної клітки
Бронхоскопія, бронхографія

Можливі ускладнення та наслідки муковісцидозу

Ускладнення захворювання діляться на дві великі групи: легеневі і позалегеневі. До перших відносяться:

Ателектаз (спадання легені)
Пневмоторакс (попадання в плевральну порожнину повітря)
Кровохаркання з розвитком легеневої кровотечі
Алергічний аспергільоз (різновид пневмоконіозів)
Легенева гіпертензія (підвищення тиску в легеневих артеріях)

Перевантаження і гіпертрофія правого шлуночка серця
Жовчнокам’яна хвороба, холецистит
Цироз печінки
Панкреатит
Портальна гіпертензія (підвищення тиску в печінковій вені)
Закупорка тонкого кишечника
ГЕРБ (занедбаність вмісту шлунку в стравохід)
Захворювання суглобів (деформація, запалення)
Остеопороз кісток
Порушення функції нирок