Лечение муковисцидоза в Запорожье

Своевременная диагностика и лечение кистозного фиброза (мусковисцидоза) в Клинике Святого Николая

Кистозный фиброз (муковисцидоз) – генетическое заболевание, для которого характерно нарушение работы желез внутренней секреции с образованием густой слизи. Эта слизь закупоривает протоки желез и нарушает нормальную работу органа. Чаще всего такой процесс наблюдается в легких (легочная форма муковисцидоза), но страдает все равно весь организм. Муковисцидоз в основном диагностируется в детском возрасте, но встречается и у взрослых.

Причины возникновения

Так как болезнь носит наследственный характер, основная причина муковисцидоза – генетический дефект. Виной всему – одна маленькая мутация в гене CFTR (в 7 паре хромосом человека). Патологический ген отвечает за работу специфического белка, который регулирует транспорт молекул Натрия и Хлора через клеточную стенку. В итоге движение этих ионов нарушается, секрет становится густым и закупоривает протоки желез. Как результат – нарушается работа всех желез организма – потовых, дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, желчного пузыря и т.д.

Исходя из этого, выделяют три основные формы муковисцидоза с различной симптоматикой:

  • Легочную (90% всех случаев) – на первом плане нарушения работы легочной системы
  • Кишечную – доминируют симптомы нарушения пищеварения
  • Смешанную (кишечно-легочную)
  • Атипичную (с развитием анемии, отеков, цирроза, стертую форму)

Симптомы муковисцидоза

Образованная густая слизь, а точнее ее скопление и закупорка протоков желез, вызывает характерную симптоматику в дыхательной системе:

Пульмонология
  • Кашель – приступообразный, мучительный, изнуряющий с отхождением вязкой слизисто-гнойной мокроты
  • Одышка
  • Частые инфекции дыхательной системы – бронхиты, пневмонии
  • Цианоз кожи, слизистых оболочек
  • Признаки хронического ринита – выделения из носа, чихание
  • Образование кист, бронхоэктазов в легких

Со стороны других органов и систем могут наблюдаться:

  • Частый жидкий стул, кашицеобразный, который тяжело смывается (кажется жирным) с резким неприятным запахом
  • Боли в животе, правом подреберье
  • Бесплодие
  • Соленый вкус кожи (может ощущаться при поцелуях)
  • Развитие сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы

Проявления кистозного фиброза довольно разнообразны, поэтому для уточнения диагноза обязательно нужно обращаться к специалисту.

Диагностика заболевания

Заподозрить муковисцидоз в первую очередь помогает анамнез – наличие заболевания у ближайших родственников дает основание предположить данное заболевание. Типичная клиническая картина подтвердит предположения доктора. Удостовериться в правильности диагноза «муковисцидоз» помогут лабораторные анализы и инструментальные методы диагностики:

Возможные осложнения и последствия муковисцидоза

Осложнения заболевания делятся на две большие группы: легочные и внелегочные. К первым относятся:

Пульмонология
  • Ателектаз (спадение легкого)
  • Пневмоторакс (попадание в плевральную полость воздуха)
  • Кровохарканье с развитием легочного кровотечения
  • Аллергический аспергиллез (разновидность пневмокониозов)
  • Легочная гипертензия (повышение давления в легочных артериях)
  • Перегрузка и гипертрофия правого желудочка сердца
  • Желчекаменная болезнь, холецистит
  • Цирроз печени
  • Панкреатит
  • Портальная гипертензия (повышение давления в печеночной вене)
  • Закупорка тонкого кишечника
  • ГЭРБ (заброс содержимого желудка в пищевод);заболевания суставов (деформация, воспаления)
  • Остеопороз костей
  • Нарушение функции почек

Лечение муковисцидоза

Заподозрив у пациента муковисцидоз, лечение нужно начинать как можно раньше. Терапия кистозного фиброза включает:

  • Дыхательную гимнастику, постуральный дренаж, ЛФК, массажи для облегчения отхождения мокроты
  • Калорийную диету, обогащенную белками, жирами в сочетании с ферментными препаратами и витаминами (особенно жирорастворимыми)
  • Антибактериальные препараты – в виде ингаляций или таблеток
  • Препараты, расширяющие бронхи
  • Муколитики (средства, разжижающие мокроту)
  • Поливитаминные комплексы
  • Ферменты поджелудочной железы
  • Модуляторы белка CFTR – современная группа препаратов, улучшающих работу «сломанного» белка

В Клинике Святого Николая каждому пациенту с диагнозом «муковисцидоз» схема лечения подбирается индивидуально – никаких шаблонных подходов и универсального лечения. При необходимости может быть выполнено хирургическое лечение. Вопрос оперативного лечения также решается индивидуально после консультации с опытным хирургом.

Преимущества лечения в Клинике Святого Николая

  • Комплексный мультидисциплинарный подход к терапии – привлечение специалистов гастроэнтерологов, пульмонологов, эндокринологов, хирургов
  • Персонально разработанные схемы лечения под каждого конкретного пациента
  • Терапия по принципам доказательной медицины
  • Лучшие доктора высшей категории, с богатым запасом теоретических знаний и практических навыков
  • комфорт для пациента – оборудованный стационар, удобная инфраструктура, приветливый персонал

Удобства для посетителей Клиники Святого Николая

Собственная парковка

Оплата картой

Онлайн-запись

Аптека в здании

Собственная лаборатория

Электронная медкарта