Лечение муковисцидоза в Запорожье

Своевременная диагностика и лечение кистозного фиброза (мусковисцидоза) в Клинике Святого Николая

Кистозный фиброз (муковисцидоз) – генетическое заболевание, для которого характерно нарушение работы желез внутренней секреции с образованием густой слизи. Эта слизь закупоривает протоки желез и нарушает нормальную работу органа. Чаще всего такой процесс наблюдается в легких (легочная форма муковисцидоза), но страдает все равно весь организм. Муковисцидоз в основном диагностируется в детском возрасте, но встречается и у взрослых.

Причины возникновения

Так как болезнь носит наследственный характер, основная причина муковисцидоза – генетический дефект. Виной всему – одна маленькая мутация в гене CFTR (в 7 паре хромосом человека). Патологический ген отвечает за работу специфического белка, который регулирует транспорт молекул Натрия и Хлора через клеточную стенку. В итоге движение этих ионов нарушается, секрет становится густым и закупоривает протоки желез. Как результат – нарушается работа всех желез организма – потовых, дыхательных путей, желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы, желчного пузыря и т.д.

Исходя из этого, выделяют три основные формы муковисцидоза с различной симптоматикой:

Легочную (90% всех случаев) – на первом плане нарушения работы легочной системы
Кишечную – доминируют симптомы нарушения пищеварения
Смешанную (кишечно-легочную)
Атипичную (с развитием анемии, отеков, цирроза, стертую форму)

Симптомы муковисцидоза

Образованная густая слизь, а точнее ее скопление и закупорка протоков желез, вызывает характерную симптоматику в дыхательной системе:

Кашель – приступообразный, мучительный, изнуряющий с отхождением вязкой слизисто-гнойной мокроты
Одышка
Частые инфекции дыхательной системы – бронхиты, пневмонии
Цианоз кожи, слизистых оболочек
Признаки хронического ринита – выделения из носа, чихание
Образование кист, бронхоэктазов в легких

Со стороны других органов и систем могут наблюдаться:

Частый жидкий стул, кашицеобразный, который тяжело смывается (кажется жирным) с резким неприятным запахом
Боли в животе, правом подреберье
Бесплодие
Соленый вкус кожи (может ощущаться при поцелуях)
Развитие сахарного диабета из-за недостаточности поджелудочной железы

Проявления кистозного фиброза довольно разнообразны, поэтому для уточнения диагноза обязательно нужно обращаться к специалисту.

Диагностика заболевания

Заподозрить муковисцидоз в первую очередь помогает анамнез – наличие заболевания у ближайших родственников дает основание предположить данное заболевание. Типичная клиническая картина подтвердит предположения доктора. Удостовериться в правильности диагноза «муковисцидоз» помогут лабораторные анализы и инструментальные методы диагностики:

Уровень глюкозы крови
Биохимический анализ крови (оценка функции печени)
Копрограмма (оценка экзокринной функции поджелудочной железы)
Потовая проба с пилокарпином на хлориды пота
Анализ мокроты
УЗИ органов брюшной полости
Оценка функции внешнего дыхания (спирография, пикфлуометрия)
Рентген, КТ, МРТ органов грудной клетки
Бронхоскопия, бронхография

Возможные осложнения и последствия муковисцидоза

Осложнения заболевания делятся на две большие группы: легочные и внелегочные. К первым относятся:

Ателектаз (спадение легкого)
Пневмоторакс (попадание в плевральную полость воздуха)
Кровохарканье с развитием легочного кровотечения
Аллергический аспергиллез (разновидность пневмокониозов)
Легочная гипертензия (повышение давления в легочных артериях)

Перегрузка и гипертрофия правого желудочка сердца
Желчекаменная болезнь, холецистит
Цирроз печени
Панкреатит
Портальная гипертензия (повышение давления в печеночной вене)
Закупорка тонкого кишечника
ГЭРБ (заброс содержимого желудка в пищевод);заболевания суставов (деформация, воспаления)
Остеопороз костей
Нарушение функции почек