Лікування муковісцидозу в Запоріжжі

Своєчасна діагностика і лікування кістозного фіброзу (мусковісцідоза) в Клініці Святого Миколая

Кістозний фіброз (муковісцидоз) – генетичне захворювання, для якого характерне порушення роботи залоз внутрішньої секреції з утворенням густого слизу. Цей слиз закупорює протоки залоз і порушує нормальну роботу органу. Найчастіше такий процес спостерігається в легенях (легенева форма муковісцидозу), але страждає все одно весь організм. Муковісцидоз в основному діагностується в дитячому віці, але зустрічається і у дорослих.

Причини виникнення

Так як хвороба носить спадковий характер, основна причина муковісцидозу – генетичний дефект. Виною всьому – одна маленька мутація в гені CFTR (в 7 парі хромосом людини). Патологічний ген відповідає за роботу специфічного білка, який регулює транспорт молекул Натрію і Хлору через клітинну стінку. В результаті рух цих іонів порушується, секрет стає густим і закупорює протоки залоз. Як результат – порушується робота всіх залоз організму – потових, дихальних шляхів, шлунково-кишкового тракту, підшлункової залози, жовчного міхура і т.д.

Виходячи з цього, виділяють три основні форми муковісцидозу з різною симптоматикою:

  • Легеневу (90% всіх випадків) – на першому плані порушення роботи легеневої системи
  • Кишкову – домінують симптоми порушення травлення
  • Змішану (кишково-легеневу)
  • Атипову (з розвитком анемії, набряків, цирозу, стерту форму)

Cимптоми муковісцидозу

Густий слиз, а точніше його накопичення і закупорка проток залоз, викликає характерну симптоматику в дихальній системі:

Пульмонология
  • Кашель - нападоподібний, болісний, виснажливий з відходженням в'язкої слизисто-гнійної мокроти
  • Задишка
  • Часті інфекції дихальної системи - бронхіти, пневмонії
  • Ціаноз шкіри, слизових оболонок
  • Ознаки хронічного риніту - виділення з носа, чхання
  • Утворення кіст, бронхоектазів в легенях

З боку інших органів і систем можуть спостерігатися:

  • Часті рідкі випорожнення, кашкоподібний, який важко змивається (здається жирним) з різким неприємним запахом
  • Болі в животі, правому підребер’ї
  • безпліддя
  • Солоний смак шкіри (може відчуватися при поцілунках)
  • Розвиток цукрового діабету через недостатність підшлункової залози

Прояви кістозного фіброзу досить різноманітні, тому для уточнення діагнозу обов’язково потрібно звертатися до фахівця.

Діагностика захворювання

Запідозрити муковісцидоз в першу чергу допомагає анамнез – наявність захворювання у найближчих родичів дає підставу припустити дане захворювання. Типова клінічна картина підтвердить припущення лікаря. Упевнитися в правильності діагнозу «муковісцидоз» допоможуть лабораторні аналізи та інструментальні методи діагностики:

  • Рівень глюкози крові
  • Біохімічний аналіз крові (оцінка функції печінки)
  • Копрограма (оцінка екзокринної функції підшлункової залози)
  • Потова проба з пілокарпіном на хлориди поту
  • Аналіз мокротиння
  • УЗД органів черевної порожнини
  • Оцінка функції зовнішнього дихання (спірографія, пікфлуометрія)
  • Рентген, КТ, МРТ органів грудної клітки
  • Бронхоскопія, бронхографія

Можливі ускладнення та наслідки муковісцидозу

Ускладнення захворювання діляться на дві великі групи: легеневі і позалегеневі. До перших відносяться:

Пульмонология
  • Ателектаз (спадання легені)
  • Пневмоторакс (попадання в плевральну порожнину повітря)
  • Кровохаркання з розвитком легеневої кровотечі
  • Алергічний аспергільоз (різновид пневмоконіозів)
  • Легенева гіпертензія (підвищення тиску в легеневих артеріях)
  • Перевантаження і гіпертрофія правого шлуночка серця
  • Жовчнокам’яна хвороба, холецистит
  • Цироз печінки
  • Панкреатит
  • Портальна гіпертензія (підвищення тиску в печінковій вені)
  • Закупорка тонкого кишечника
  • ГЕРБ (занедбаність вмісту шлунку в стравохід)
  • Захворювання суглобів (деформація, запалення)
  • Остеопороз кісток
  • Порушення функції нирок

Лікування муковісцидозу

Запідозривши у пацієнта муковісцидоз, лікування потрібно починати якомога раніше. Терапія кістозного фіброзу включає:

  • Дихальну гімнастику, постуральний дренаж, ЛФК, масажі для полегшення відходження мокроти
  • Калорійну дієту, збагачену білками, жирами в поєднанні з ферментними препаратами і вітамінами (особливо жиророзчинних)
  • Антибактеріальні препарати – у вигляді інгаляцій або таблеток
  • Препарати, що розширюють бронхи
  • Муколитики (засоби, що розріджують мокротиння)
  • Полівітамінні комплекси
  • Ферменти підшлункової залози
  • Модулятори білка CFTR – сучасна група препаратів, що поліпшують роботу «зламаного» білка

У Клініці Святого Миколая для кожного пацієнта з діагнозом «муковісцидоз» схема лікування підбирається індивідуально – ніяких шаблонних підходів і універсального лікування. При необхідності може бути виконано хірургічне лікування. Питання оперативного лікування також вирішується індивідуально після консультації з досвідченим хірургом.

Переваги лікування в Клініці Святого Миколая

  • Комплексний мультидисциплінарний підхід до терапії – залучення фахівців гастроентерологів, пульмонологів, ендокринологів, хірургів
  • Персонально розроблені схеми лікування під кожного конкретного пацієнта
  • Терапія за принципами доказової медицини
  • Кращі лікарі вищої категорії, з багатим запасом теоретичних знань і практичних навичок
  • Комфорт для пацієнта – обладнаний стаціонар, зручна інфраструктура, привітний персонал

Зручності для відвідувачів Клініки Святого Миколая

Власна парковка

Оплата карткою

Онлайн-запис

Аптека в будівлі

Своя лабораторія

Електронна медкарта